Tecnología para apoyar un futuro saludable para los recién nacidos
Desarrollando una nueva técnica para la detección temprana de trastornos metabólicos hereditarios
Shimadzu participa en diversas investigaciones y desarrollos destinados a promover la salud de las personas y apoyar una vida más segura en colaboración con socios. Este artículo presenta un avance tecnológico en la detección de trastornos metabólicos hereditarios en recién nacidos.
- ¿Qué son los trastornos metabólicos hereditarios?
- Analice muestras de sangre para detectar trastornos metabólicos hereditarios ocultos mediante espectrometría de masas en tándem
- El desafío de larga data: falsos positivos
- Eliminación de falsos positivos en un solo paso
- Alcanzar el ODS “Buena Salud y Bienestar”
- Mensaje del Responsable de Desarrollo del Método de Tamizaje Neonatal
¿Qué son los trastornos metabólicos hereditarios?
Los trastornos metabólicos hereditarios son enfermedades genéticas causadas por defectos enzimáticos congénitos. Los bebés con tales trastornos pueden no mostrar síntomas al nacer, pero si no se tratan, pueden volverse sintomáticos y luego pueden sufrir problemas de salud graves, deficiencias neurológicas o incluso la muerte.
Dichos síntomas se pueden prevenir con un tratamiento adecuado, como terapia dietética o medicamentos. La detección temprana y la intervención de estos pacientes mediante el cribado de recién nacidos ayudan a garantizar un futuro saludable para los bebés.
Analice muestras de sangre para detectar trastornos metabólicos hereditarios ocultos mediante espectrometría de masas en tándem
Uno de los métodos de cribado para detectar dichos trastornos metabólicos utiliza la espectrometría de masas en tándem. Los espectrómetros de masas son sistemas que ionizan una sustancia objetivo, identifican las sustancias específicas y luego determinan las cantidades de dichas sustancias en las muestras extremadamente pequeñas, como el papel de filtro de sangre seca.
Este tipo de análisis se realiza usando un volumen extremadamente pequeño de sangre recolectada de recién nacidos dentro de la primera semana de nacimiento y busca iones de metabolitos específicos indicativos de enfermedad para determinar esos metabolitos en la muestra. Estos datos pueden indicar la presencia de un posible trastorno metabólico. Desarrollado por primera vez en los EE. UU. en la década de 1990, el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem ha ido ganando popularidad en Europa, EE. UU. y Asia desde alrededor del año 2000.
Shimadzu ha colaborado con Seiji Yamaguchi, profesor visitante del Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Shimane, en el desarrollo de un método de detección basado en espectrometría de masas en tándem más rápido y sencillo. Este método se puede utilizar con espectrómetros de masas en tándem para detectar 20 o más enfermedades potenciales simultáneamente. En Japón, casi el 100% de los bebés se someten a pruebas de detección neonatal mediante espectrometría de masas en tándem.
Uso de un espectrómetro de masas para medir marcadores en la sangre
El desafío de larga data: falsos positivos
Los resultados falsos positivos para la acidemia isovalérica han sido un desafío de larga data asociado con el uso creciente de pruebas de detección.
El diagnóstico temprano y preciso de la acidemia isovalérica es importante ya que la enfermedad causa vómitos, alteración de la conciencia y alteraciones neurológicas en la primera infancia.
La acidemia isovalérica se detecta midiendo los niveles de isovaleril carnitina (i-C5) en la sangre. Sin embargo, el uso de antibióticos por parte de la madre o el bebé aumenta los niveles de pivaloil carnitina (p-C5) en la sangre, que tiene la misma masa que i-C5. La espectrometría de masas en tándem tiene dificultad para distinguir entre sustancias de la misma masa, lo que da lugar a falsos positivos de acidemia isovalérica en bebés sanos causados por la detección de p-C5.
Por esta razón, un resultado positivo requiere pruebas adicionales, lo que es físicamente estresante para el bebé y psicológicamente estresante para la familia. El desarrollo de métodos para prevenir los falsos positivos puede ser fundamental tanto para los bebés como para sus familias.
Eliminación de falsos positivos en un solo paso
El análisis por espectrometría de masas en tándem descompone una sustancia ionizada y mide las masas de sus productos de degradación. Esta investigación colaborativa ha demostrado que la isovaleril carnitina derivada de la acidemia isovalérica y la pivaloil carnitina derivada de los antibióticos difieren en la facilidad de su degradación. Esta diferencia permite a los analistas distinguir entre los dos compuestos en función de la proporción de iones degradados y así evitar falsos positivos (patente pendiente para esta técnica). El nuevo método requiere solo una medición de iones adicional al método de detección actual. Se puede cambiar fácilmente incluso en hospitales e instalaciones de prueba que ya realizan pruebas y no provoca cambios en los tiempos de prueba.
Los espectrómetros de masas de Shimadzu se utilizan en una amplia gama de aplicaciones además de la detección de recién nacidos. Esta técnica, basada en proporciones de iones, se usó originalmente para probar residuos de pesticidas en los alimentos. Aplicarlo a la detección de recién nacidos condujo al descubrimiento de un nuevo método para prevenir falsos positivos.
Espectrómetro de masas en tándem utilizado en la detección de recién nacidos
Alcanzar el ODS “Buena Salud y Bienestar”
Esta nueva técnica se está introduciendo actualmente en hospitales y centros de detección en todo Japón y ofrece a las personas pruebas de detección más fiables. Aunque casi el 100 % de los bebés se someten a pruebas de detección en Japón, todavía hay muchas zonas del mundo en las que la cobertura es baja o en las que aún no se han introducido las pruebas. Shimadzu seguirá trabajando para apoyar una detección más precisa no solo en Japón sino en todo el mundo. Este trabajo ayudará a alcanzar el objetivo de desarrollo sostenible (ODS) 3 "Buena salud y bienestar".
En los últimos años, el desarrollo de tratamientos ha llevado al descubrimiento de otras enfermedades que se están convirtiendo en candidatas a procedimientos de cribado. Pretendemos seguir contribuyendo al desarrollo de tecnología utilizada para la realización de investigaciones en diversas enfermedades.
Ayudar a alcanzar los objetivos de desarrollo sostenible (ODS)
Mensaje del Responsable de Desarrollo del Método de Tamizaje Neonatal
Takanari Hattori, de la Unidad de Negocios de MS, Departamento de Negocios de Ciencias de la Vida, Analytical & Measuring Instruments Division de Shimadzu, colabora con la investigación y el desarrollo de la detección de recién nacidos. Habló sobre la tecnología de Shimadzu y la colaboración con los socios.
La técnica que utiliza el valor de la relación iónica que se presenta aquí no es una técnica nueva en el mundo de la espectrometría de masas y su utilidad en la detección de recién nacidos es algo que nunca hubiéramos descubierto solos. Fue a través de nuestra colaboración con la Universidad de Shimane que nos enteramos del problema de los falsos positivos y llegamos a la idea de aplicar este enfoque al problema. A través de este proceso, encontramos la importancia de realizar investigación y desarrollo junto con expertos en diversos campos. La acidemia isovalérica es una acidemia orgánica que ha sido reportada por primera vez en el mundo por un investigador japonés y sus colegas. Nuestro sueño es que estos nuevos métodos significativos, originados en Japón, encuentren un uso generalizado en todo el mundo en un futuro próximo.
La investigación conjunta estuvo a cargo de (desde la extrema izquierda) Miki Matsui (investigador clínico), Hironori Kobayashi MD y Tsubasa Ohguni (técnico de laboratorio clínico) de la Universidad de Shimane. Takanari Hattori (unidad de negocios de maestría) y Tetsuo Iida (centro de soluciones de excelencia) de Shimadzu.
- * Todos los instrumentos de este artículo son instrumentos para uso exclusivo en investigación (RUO) y no están destinados a utilizarse en procedimientos de diagnóstico. Shimadzu es un proveedor de equipos analíticos y, en ciertas regiones, incluidos los EE. UU., los productos Shimadzu pueden estar regulados como destinados únicamente a fines de investigación. Si tiene preguntas sobre el uso aprobado de un dispositivo Shimadzu, comuníquese con su oficina regional.
Referencias
| Sitio web | ： | Sociedad Japonesa de Cribado Neonatal (jsms.gr.jp) |
| Libro | ： | 「Medición de moléculas: desde la detección del cáncer hasta la exploración espacial* por Toshihiro Fujii, 2022, Bungeishunju. * La traducción al inglés es solo para referencia. “分子をはかる がん検診から宇宙探査まで“ (Título original en japonés) |
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