Tecnologia para apoiar um futuro saudável para recém-nascidos
Desenvolvimento de uma nova técnica para a detecção precoce de distúrbios metabólicos hereditários
Shimadzu se envolve em uma variedade de pesquisas e desenvolvimentos voltados para a promoção da saúde das pessoas e o suporte a uma vida mais segura em colaboração com parceiros. Este artigo apresenta um avanço tecnológico na triagem de recém-nascidos para distúrbios metabólicos hereditários.
- O que são distúrbios metabólicos hereditários?
- Analisar amostras de sangue para verificar distúrbios metabólicos hereditários ocultos usando espectrometria de massa em tandem
- O desafio de longa data – falsos positivos
- Eliminando falsos positivos em uma única etapa
- Alcançar o ODS “Boa Saúde e Bem-Estar”
- Mensagem do Responsável pelo Desenvolvimento do Método de Triagem Neonatal
O que são distúrbios metabólicos hereditários?
Distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas causadas por defeitos enzimáticos congênitos. Bebês com tais distúrbios podem não apresentar sintomas ao nascer, mas se não forem tratados, podem se tornar sintomáticos e, mais tarde, podem sofrer sérios problemas de saúde, deficiências neurológicas ou até mesmo a morte.
Tais sintomas podem ser prevenidos com tratamento apropriado, como terapia dietética ou medicamentos. A detecção precoce e a intervenção de tais pacientes usando triagem neonatal ajudam a garantir um futuro saudável para os bebês.
Analisar amostras de sangue para verificar distúrbios metabólicos hereditários ocultos usando espectrometria de massa em tandem
Um dos métodos de triagem para detectar tais distúrbios metabólicos usa espectrometria de massa em tandem. Espectrômetros de massa são sistemas que ionizam uma substância alvo, identificam as substâncias específicas e, em seguida, determinam as quantidades de tais substâncias em amostras extremamente pequenas, como papel de filtro de sangue seco.
Este tipo de análise é realizado usando um volume extremamente pequeno de sangue coletado de recém-nascidos dentro de uma semana de nascimento e procura por íons de metabólitos específicos indicativos de doença para determinar esses metabólitos na amostra. Esses dados podem então indicar a presença de um distúrbio metabólico potencial. Desenvolvida pela primeira vez nos EUA na década de 1990, a triagem neonatal por espectrometria de massa em tandem vem crescendo em popularidade na Europa, EUA e Ásia desde cerca de 2000.
Shimadzu colaborou com Seiji Yamaguchi, Professor Visitante do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Shimane, no desenvolvimento de um método de triagem baseado em espectrometria de massa em tandem mais rápido e simples. Este método pode ser usado com espectrômetros de massa em tandem para rastrear 20 ou mais doenças potenciais simultaneamente. No Japão, quase 100% dos bebês passam por triagem neonatal usando espectrometria de massa em tandem.
Usando um espectrômetro de massa para medir marcadores no sangue
O desafio de longa data – falsos positivos
Resultados falso-positivos para acidemia isovalérica têm sido um desafio de longa data associado ao uso crescente de testes de triagem.
O diagnóstico precoce e preciso da acidemia isovalérica é importante, pois a doença causa vômitos, comprometimento da consciência e comprometimentos neurológicos na primeira infância.
A acidemia isovalérica é detectada medindo os níveis de isovaleril carnitina (i-C5) no sangue. No entanto, o uso de antibióticos pela mãe ou pelo bebê aumenta os níveis de pivaloil carnitina (p-C5) no sangue, que tem a mesma massa que i-C5. A espectrometria de massa em tandem tem dificuldade em distinguir entre substâncias da mesma massa, levando a falsos positivos para acidemia isovalérica em bebês saudáveis, causada pela detecção de p-C5.
Por essa razão, um resultado positivo requer testes adicionais, o que é fisicamente estressante para o bebê e psicologicamente estressante para a família. O desenvolvimento de métodos para prevenir os falsos positivos pode ser essencial tanto para os bebês quanto para suas famílias.
Eliminando falsos positivos em uma única etapa
A análise por espectrometria de massa em tandem decompõe uma substância ionizada e mede as massas de seus produtos de degradação. Esta pesquisa colaborativa mostrou que a isovaleril carnitina derivada da acidemia isovalérica e a pivaloil carnitina derivada de antibióticos diferem na facilidade de sua degradação. Esta diferença permite que os analistas distingam entre os dois compostos com base na proporção de íons degradados e, assim, evitem falsos positivos (patente pendente para esta técnica). O novo método requer apenas uma medição de íon adicional ao método de triagem atual. Ele pode ser facilmente alterado mesmo em hospitais e instalações de teste que já realizam triagem e não causa nenhuma alteração nos tempos de triagem.
Os espectrômetros de massa da Shimadzu são usados em uma ampla gama de aplicações além da triagem neonatal. Essa técnica, baseada em proporções de íons, foi originalmente usada para testar resíduos de pesticidas em alimentos. Aplicá-la à triagem neonatal levou à descoberta de um novo método para evitar falsos positivos.
Espectrômetro de massa tandem usado na triagem neonatal
Alcançar o ODS “Boa Saúde e Bem-Estar”
Esta nova técnica está sendo introduzida atualmente em hospitais e instalações de triagem em todo o Japão e fornecendo às pessoas testes de triagem mais confiáveis. Embora quase 100% dos bebês sejam submetidos à triagem neonatal no Japão, ainda há muitas áreas do mundo onde a cobertura é baixa ou os testes ainda não foram introduzidos. Shimadzu continuará trabalhando para dar suporte a uma triagem mais precisa não apenas no Japão, mas em todo o mundo. Este trabalho ajudará a atingir o objetivo de desenvolvimento sustentável (ODS) 3 "Boa saúde e bem-estar".
Nos últimos anos, o desenvolvimento de tratamentos levou à descoberta de outras doenças que estão se tornando candidatas a procedimentos de triagem. Pretendemos continuar contribuindo para o desenvolvimento de tecnologia usada para a condução de pesquisas em várias doenças.
Ajudar a atingir os objetivos de desenvolvimento sustentável (ODS)
Mensagem do Responsável pelo Desenvolvimento do Método de Triagem Neonatal
Takanari Hattori da MS Business Unit, Life Science Business Department, Analytical & Measuring Instruments Division na Shimadzu ajuda com pesquisa e desenvolvimento para triagem neonatal. Ele falou sobre a tecnologia da Shimadzu e colaboração com parceiros.
A técnica usando o valor da razão iônica apresentada aqui não é uma técnica nova no mundo da espectrometria de massa e sua utilidade na triagem neonatal é algo que nunca teríamos descoberto sozinhos. Foi por meio de nossa colaboração com a Universidade Shimane que aprendemos sobre o problema do falso positivo e chegamos à ideia de aplicar essa abordagem ao problema. Por meio desse processo, descobrimos a importância de conduzir pesquisa e desenvolvimento junto com especialistas em diversos campos. A acidemia isovalérica é uma acidemia orgânica que foi relatada pela primeira vez no mundo por um pesquisador japonês e colegas. É nosso sonho que esses novos métodos significativos, originados no Japão, encontrem amplo uso em todo o mundo em um futuro próximo.
A pesquisa conjunta foi conduzida por (da extrema esquerda) Miki Matsui (bolsista clínico), Hironori Kobayashi MD e Tsubasa Ohguni (técnico de laboratório clínico) da Universidade Shimane. Takanari Hattori (Unidade de Negócios MS) e Tetsuo Iida (Centro de Excelência em Soluções) da Shimadzu.
- * Todos os instrumentos neste artigo são instrumentos de uso exclusivo para pesquisa (RUO) e não para uso em procedimentos de diagnóstico. Shimadzu é uma fornecedora de equipamentos analíticos e, em certas regiões, incluindo os EUA, os produtos Shimadzu podem ser regulamentados apenas para fins de pesquisa. Se você tiver dúvidas sobre o uso aprovado de um dispositivo Shimadzu, entre em contato com seu escritório regional.
Referências
| Site | ： | Sociedade Japonesa de Triagem Neonatal (jsms.gr.jp) |
| Livro | ： | 「Medindo moléculas: da triagem do câncer à exploração espacial* por Toshihiro Fujii, 2022, Bungeishunju. * A tradução em inglês é apenas para referência. “分子をはかる がん検診から宇宙探査まで“ (Título original em japonês) |
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