支持新生儿健康未来的技术
开发一种早期检测遗传性代谢紊乱的新技术

岛津与合作伙伴合作，开展旨在促进人类健康和支持更安全生活的各种研究和开发。本文介绍了新生儿遗传性代谢紊乱筛查的技术进步。

 

什么是遗传性代谢紊乱？

遗传性代谢紊乱是由先天性酶缺陷引起的遗传性疾病。患有此类疾病的婴儿在出生时可能没有任何症状，但如果不及时治疗，他们可能会出现症状，之后可能会出现严重的健康问题、神经损伤甚至死亡。

这些症状可以通过适当的治疗如饮食疗法或药物来预防。使用新生儿筛查对此类患者进行早期发现和干预有助于确保婴儿的健康未来。

使用串联质谱法分析血液样本以检查隐藏的遗传性代谢紊乱

检测此类代谢紊乱的筛选方法之一是使用串联质谱法。质谱仪是将目标物质电离、识别特定物质，然后确定极小样品（如干血滤纸）中此类物质含量的系统。

这种类型的分析是使用从新生儿出生一周内采集的极少量血液进行的，并寻找指示疾病的特定代谢物的离子以确定样本中的那些代谢物。然后，该数据可以表明存在潜在的代谢紊乱。串联质谱新生儿筛查于 1990 年代首次在美国开发，自 2000 年左右以来在欧洲、美国和亚洲越来越受欢迎。

岛津与岛根大学医学院儿科客座教授山口诚二合作，开发了一种更快速、更简单的串联质谱筛查方法。该方法可与串联质谱仪一起使用，同时筛查 20 种或更多种潜在疾病。在日本，几乎 100% 的婴儿都使用串联质谱进行新生儿筛查。

使用质谱仪测量血液中的标记物

长期存在的挑战——误报

异戊酸血症的假阳性结果一直是与越来越多地使用筛查试验相关的长期挑战。

异戊酸血症的早期准确诊断很重要，因为这种疾病会导致婴儿早期出现呕吐、意识障碍和神经功能障碍。

通过测量血液中的异戊酰肉碱 (i-C5) 水平来检测异戊酸血症。然而，母亲或婴儿使用抗生素会增加血液中新戊酰肉碱 (p-C5) 的含量，其质量与 i-C5 相同。串联质谱法难以区分质量相同的物质，导致p-C5检测导致健康婴儿异戊酸血症的假阳性。

出于这个原因，阳性结果需要额外的测试，这对婴儿来说是身体上的压力，对家庭来说也是心理上的压力。开发防止误报的方法对于婴儿及其家人来说可能都是必不可少的。

 

一步消除误报

岛津与岛根大学医院临床实验室部的 Hironori Kobayashi MD 合作开发了一种防止假阳性的新技术 

串联质谱法分析分解离子化物质并测量其降解产物的质量。这项合作研究表明，从异戊酸血症中提取的异戊酰肉碱和从抗生素中提取的新戊酰肉碱的降解难易程度不同。这种差异使分析人员能够根据降解离子的比例区分这两种化合物，从而防止误报（该技术正在申请专利）。新方法只需要对当前的筛选方法进行一次额外的离子测量。即使在已经进行筛查的医院和检测机构，也可以很容易地更改它，并且不会导致筛查时间发生变化。

Shimadzu 的质谱仪用于新生儿筛查以外的广泛应用。这种基于离子比的技术最初用于检测食品中的农药残留。将其应用于新生儿筛查导致发现了一种防止误报的新方法。

用于新生儿筛查的串联质谱仪

 

实现可持续发展目标“身体健康和福祉”

这项新技术目前正被引入日本各地的医院和筛查机构，为人们提供更可靠的筛查测试。尽管在日本几乎 100% 的婴儿都接受了新生儿筛查，但世界上仍有许多地区覆盖率低或尚未引入检测。岛津将继续努力支持更准确的筛查，不仅在日本，而且在全世界。这项工作将有助于实现可持续发展目标 (SDG) 3“良好健康和福祉”。

近年来，治疗方法的发展导致发现了其他疾病，这些疾病正在成为筛查程序的候选者。我们打算继续为用于对各种疾病进行研究的技术的发展做出贡献。

帮助实现可持续发展目标 (SDG)

新生儿筛查方法开发负责人寄语

岛津分析测试事业部部生命科学事业部 MS 事业部的 Takanari Hattori 帮助进行新生儿筛查的研究和开发。他谈到了岛津的技术以及与合作伙伴的合作。

联合研究由（左起）岛根大学的 Miki Matsui（临床研究员）、Hironori Kobayashi MD 和 Tsubasa Ohguni（临床实验室技术员）进行。岛津的 Takanari Hattori（MS 业务部门）和 Tetsuo Iida（卓越解决方案中心）。

 

• * 本文中的所有仪器均为仅供研究使用 (RUO) 的仪器，不用于诊断程序。岛津是一家分析设备供应商，在某些地区（包括美国），岛津产品可能仅作为研究目的受到监管。如果您对岛津设备的批准使用有疑问，请联系您的地区办事处。

参考

网站	：	日本新生儿筛查协会 (jsms.gr.jp)
书	：	「测量分子：从癌症筛查到太空探索*，藤井俊博，2022 年，文艺春秋。 * 英文翻译仅供参考。“分子をはかる　がん検診から宇宙探査まで”（日文原标题）